A biallelic mutation in CACNA2D2 associated with developmental and epileptic encephalopathy
... affects calcium channel-dependent as well as synaptic functions of α2δ-2
Aktuelle Publikation
Sabrin Haddad, MSc, PhD Studentin von Univ.-Prof. Mag. Dr. Gerald Obermair, hat sich mit der p.R593P-Mutation in jenen Genen befasst, die für die α2δ-Isoformen von Kalziumkanälen kodieren. Die α2δ-Isoformen sind Untereinheiten von spannungsgesteuerten Kalziumkanälen und beeinflussen die Kanalfunktion. Die p.R593P-Mutation wurde mit neurologischen Krankheitsbildern in Verbindung gebracht, weshalb sich die Forschungsgruppe spezifisch mit den synaptischen Funktionen der α2δ-2 Untereinheit sowohl in in-vitro als auch in in-vivo Testsystemen auseinandersetzte. Die Ergebnisse unterstreichen, dass Kalziumkanäle und deren Untereinheiten nicht nur in Hinblick auf ihre Kanalfunktion, sondern auch ihre synaptischen Funktionen erforscht werden sollten um Zusammenhänge mit Pathologien, die mit neurologischen und neuropsychiatrischen Störungen sowie Entwicklungsstörungen einhergehen, aufzudecken. Die Arbeit wurde vom FWF und der Gesellschaft für Forschungsförderung Niederösterreich unterstützt und ist Dank der Open Access Förderung der Karl Landsteiner Privatuniversität frei zugänglich im Journal of Neurochemistry erschienen.
Haddad, S, Ablinger, C, Stanika, R, Hessenberger, M, Campiglio, M, Ortner, NJ, Tuluc, P & Obermair, GJ 2024, 'A biallelic mutation in CACNA2D2 associated with developmental and epileptic encephalopathy affects calcium channel-dependent as well as synaptic functions of α2δ-2', Journal of Neurochemistry. https://doi.org/10.1111/jnc.16197
Sabrin Haddad MSc
Wissenschaftliche Mitarbeiterin (PreDoc)
Fachbereich Physiologie
Cornelia Ablinger, MSc.
Wiss. Mitarbeiterin (PhD) im Rahmen des CavX PhD Programms an der Medizinischen Universität Innsbruck
Fachbereich Physiologie
Dr. Ruslan Stanika
Wissenschaftlicher Mitarbeiter (Sen. PostDoc)
Fachbereich Physiologie
Dr. Manuel Hessenberger MSc
Wissenschaftlicher Mitarbeiter (Sen. PostDoc), Sicherheitsvertrauensperson
Fachbereich Physiologie
Univ.-Prof. Mag. Dr. Gerald Obermair
Leitung, Leitung
PhD Programm Mental Health and Neuroscience, Fachbereich Physiologie
